Le centre prend en charge les patients adultes porteurs du syndrome d’Ondine, encore appelé syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, ou d’autres hypoventilations centrales rares. Ces pathologies se caractérisent par une altération de l’aptitude à respirer automatiquement - c’est à dire sans y penser - qui trouve son origine dans l’atteinte de structures cérébrales. Une hypoventilation existe toujours pendant le sommeil et, parfois, aussi à l’éveil. Elle ne réveille pas les patients, au contraire des types les plus fréquents d’apnées du sommeil. Elle entraine une augmentation du taux de gaz carbonique dans l’organisme et un manque d’oxygène qui met la vie en péril. Une assistance ventilatoire externe est donc obligatoire dès que la vigilance est réduite (sommeil nocturne, sieste, somnolence, ivresse, etc…) et parfois aussi à l’éveil. Il s’agit d’un respirateur mécanique connecté au patient par un masque ou une trachéotomie. Lorsque l’hypoventilation persiste à l’éveil, il est possible de recourir à un stimulateur phrénique. Il n’existe aucun traitement médicamenteux de l’hypoventilation.

Le syndrome d’Ondine est une maladie génétique transmissible à la descendance. Il affecte de nombreux systèmes de l’organisme, notamment cardio-vasculaire, digestif et oculaire. Il peut être associé à la maladie de Hirschsprung ainsi qu’à certains types de tumeurs. Les autres hypoventilations centrales peuvent parfois être associées à des troubles endocriniens complexes.

Le centre de référence qui prend en charge les enfants se situe à l’Hôpital Robert Debré à Paris. Le centre de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris prend en charge les adultes. Il dispose d’un numéro d’urgence pour les patients, leur famille et leurs médecins, qui fonctionne tous les jours 24 Heures sur 24 : le 01 42 17 85 79. Il propose à tous les patients la réalisation d’un bilan annuel en hospitalisation de 5 jours, afin de suivre l’évolution et d’adapter les traitements.

La recherche conduite dans le centre est adossée à une unité de recherche mixte de l’Inserm et de Sorbonne Université, l’UMRS 1158 (Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique) dirigée par le Pr Thomas Similowski. Elle vise principalement à mieux comprendre les mécanismes des hypoventilations centrales et à améliorer leurs traitements.  L’un des axes majeurs est la recherche de traitements médicamenteux de l’hypoventilation centrale. L’objectif ultime de ce programme est de permettre aux patients de ne plus dépendre d’un ventilateur mécanique pour respirer, notamment en dormant. Dans cette perspective, la recherche conduite par le centre évalue aussi des techniques de neurostimulations. Le centre s’intéresse au suivi de la qualité de vie des patients ainsi qu’aux possibles répercussions cognitives de la défaillance du contrôle automatique de la respiration.

Par son expérience clinique et par sa recherche, le centre dispose d’une expertise unique dans le domaine du contrôle de la ventilation.

Tel : 01 42 16 85 74 ou contacter centre.hypoventilation.psl@aphp.fr